基因检测那些事

中国观点,第二代乳腺癌多基因检测提供更多可靠选择

2022年06月19日 阅读 292

引言:

       早期乳腺癌多基因检测可辅助ER阳性、HER2阴性患者更精准预后以及术后治疗决策,目前已经被NCCN/ASCO/ESMO等多个国际权威指南共识推荐,并已经在国外普遍应用。在中国,第一代多基因检测虽应用较多但如Oncotype Dx(21基因)无原研产品,导致应用受限;而第二代多基因检测如EndoPredict(EPclin,12基因,问谱特)的原研可及,则为患者带来新希望

        2022年6月17日-19日,山东省抗癌协会肿瘤靶向治疗分会2022年会圆满召开,会议期间就乳腺癌、胃癌、肺癌等的治疗进展分别做了介绍。在乳腺癌分会场,来自中国医科大学附属第一医院的陈波教授进一步阐述多基因表达谱检测在HR阳性早期乳腺癌中的临床价值以及最新研究进展,引起大会热烈反响。

乳腺癌多基因检测背景:

       对于HR阳性/HER2阴性的早期乳腺癌,陈波教授指出,由于其发生远处复发的时间可持续至5年甚至10年、15年,因此长期预后具有重要意义。通过精准区分低危与高危,可减少或避免治疗过度或不足,因而多基因表达谱检测在推动乳腺癌精准化治疗起到重要作用,其中OncotypeDx(21基因,RS评分)、MammaPrint(70基因)和EndoPredict(12基因,EPclin评分)目前已在中国可及,而国内的21基因为仿制Oncotype Dx,多数实验室或病理科采用自制检测工具, 不同单位之间的结果可能存在差异或分歧,因此在选择时,需谨慎考虑。

        随后,陈波教授首先对第一代多基因表达谱检测21基因和70基因进行了详细描述,以 TAILORx / RxPONDER / MINDACT研究为基础,两种检测均证明其在HR阳性早期乳腺癌中的应用价值,但需要注意的是,两者均需要结合淋巴结状态或年龄/绝经状态等临床指标,进一步进行结果解读和筛选适用人群

       而对于第二代多基因表达谱检测EndoPredict,陈波教授指出,其在建立评分模型时就已经将多基因评分与临床指标(肿瘤大小和淋巴结状态)进行结合,增强其预后判断能力。

EndoPredict:绝经后研究数据

        陈波教授提到:ABCSG6&8研究证明了EndoPredict优异的10年预后价值,筛选出的低危患者10年远处复发率仅5%;在ABCSG6&8研究15年随访分析中,EPclin评分低危患者15年远处复发率仅6.4%,证明其长期预后准确性。

EndoPredict:绝经前研究数据

        陈波教授进一步报告了英国学者在2021年ASCO会议中发表的EndoPredict绝经前患者相关数据,在385例绝经前患者中,EPclin评分低危患者10年无远处复发生存(DRFS)达到了97%,且独立于淋巴结状态评估。

EndoPredict与Oncotype Dx对比分析

        关于OncotypeDx(21基因,RS评分)与EndoPredict(12基因,EPclin评分)的对比分析,陈波教授介绍:通过TransATAC研究证明,对于淋巴结阳性患者,相比于原研21基因,12基因评估为低危患者更准确,且更符合患者实际预后。

EndoPredict:化疗获益

         最后陈波教授还介绍了EndoPredict的化疗获益的研究,通过2019发布的一篇荟萃分析及一篇前瞻性研究发现,EPclin评分越高,患者化疗获益越大。

总结

       报告最后,陈波教授总结道,多基因表达谱检测可以帮助临床进一步区分低危与高危,助力更加精准化的治疗,对于HR阳性早期乳腺癌而言,精准医学正凸显其价值,不但要注意规范化,还应把个体化治疗的思想贯穿始终,同时表达了对EndoPredict等一些多基因检测工具能为更多的临床专家所熟知使用,为早期乳腺癌精准化治疗提供帮助。