基因检测那些事

国际声音,第二代乳腺癌多基因检测谱写个体化诊疗新篇章

2022年06月21日 阅读 288

引 言

2022年6月17日-19日,由广东省药学会主办、广东省医学科学院及广东省人民医院承办的2022国际乳腺癌高峰论坛在广州如期举行。大会期间,来自匹兹堡大学医学乳腺中心的Adam Brufsky教授,重点分享了第二代多基因检测工具EndoPredict的临床应用价值。


        乳腺癌精准医学时代,多基因检测应运而生,可针对ER阳性、HER2阴性早期乳腺癌患者进行更精准的预后判断和治疗获益预测,帮助临床个体化制定治疗决策,目前已经被NCCN/ASCO/ESMO/St.Gallen等多个权威指南或共识推荐。


       在会议中,Adam Brufsky教授首先阐述了早期乳腺癌预后工具从临床指标到多基因检测的发展史,然后对EndoPredict进行了全面介绍。

 

一、第二代多基因检测工具:多基因评分结合临床指标

与第一代多基因检测Oncotype Dx / MammaPrint单纯的多基因评分模型不同,EndoPredict在建立评分模型时,便将多基因评分与临床指标肿瘤大小和淋巴结状态结合,形成EPclin风险评分,更全面评估患者预后。

二、EndoPredict:多个独立研究验证

EndoPredict目前已经在4个独立的前瞻-回顾性临床研究中证明其长期预后价值,这些研究全部入组ER阳性、HER2阴性早期乳腺癌患者,在仅接受内分泌治疗时,EPclin评分低危患者10年远处复发率仅~5%。

三、EndoPredict:可独立于临床指标精准预后

进一步分析发现EndoPredict可以独立于各临床亚组精准预后,包括淋巴结状态、组织学分级、Ki-67等:

四、EndoPredict:同样适用于绝经前患者

2021年ASCO会议中发表绝经前患者相关验证数据,EPclin评分低危患者10年无远处复发生存(DRFS)达到了97%,且独立于淋巴结状态评估。

五、EndoPredict:延长内分泌治疗决策

ABCSG6&8研究15年随访数据表明,EPclin低危患者15年复发风险仅6.4%,该数据可以可为患者是否需要延长内分泌治疗提供指导。

六、EndoPredict:案例展示

会议最后,Adam Brufsky教授展示了多基因检测在临床中的实际应用。其中,对于一例肿块1.2cm、淋巴结阴性的绝经前早期浸润性导管癌患者,虽然被其它多基因检测初步检测为高风险,但基于患者意愿,且为进一步明确自身复发风险,因此进行EndoPredict检测,最终检测结果为低风险,EPclin评分2.8分,对应的10年远处复发风险仅5.4%,最终,经讨论后,患者同意按照EndoPredict检测结果进行后续治疗决策,接受以阿那曲唑为主的单纯内分泌治疗方案。

七、EndoPredict:专家一致支持和认可

讨论环节,国内外专家充分肯定了EndoPredict用于预测ER阳性、HER2阴性、淋巴结0-3个阳性早期乳腺癌患者的长期预后能力,对辅助临床和患者后续治疗决策具有重要参考价值。

另外原研可及问题依然是国内关心的问题,2020年,专注于创新诊断的数问生物与EndoPredict原研厂家—美国知名基因检测公司Myriad Genetics正式达成战略合作,将EndoPredict原研产品独家引进至国内,解决了EndoPredict在中国的不可及问题,让中国乳腺癌患者与国际接轨,共同谱写乳腺癌精准化诊疗新篇章。