基因检测那些事

CCR:第二代乳腺癌多基因检测EndoPredict辅助绝经前患者精准诊疗

2022年09月09日 阅读 145

乳腺癌多基因检测工具EndoPredict(EPclin、12基因、问谱特)精准预测10年长期远处复发风险,助力绝经前乳腺癌患者精准预后,辅助临床制定个性化治疗方案。

Anastasia Constantinidou博士等在美国癌症研究协会期刊杂志Clinical CancerResearch(CCR,《临床癌症研究》,影响因子IF=12.531)发表了一项全新研究《Clinical Validation of EndoPredict in Pre-Menopausal Women with ER-positive,HER2- negative Primary Breast Cancer》,进一步验证EndoPredict在绝经前乳腺癌患者中的临床价值。EndoPredict(EPclin、12基因、问谱特)是由美国MyriadGenetics公司原研,数问生物独家引进的第二代乳腺癌多基因检测工具,通过检测分析12个基因,得到EP分值,再结合肿瘤大小和淋巴结状态,最终得到患者预后评分EPclin,从而精准预测Luminal型(ER阳性、HER2阴性)早期乳腺癌患者的长期远处复发风险,区分低危与高危人群,以辅助临床决策是否进行化疗及延长内分泌治疗。

此前该研究摘要由Anastasia Constantinidou博士等在2021年的ASCO年会上首次发表,此次在《临床癌症研究》杂志中全面公布了相关数据。研究共计入组385例ER阳性、HER2阴性的绝经前乳腺癌患者(肿瘤小于5cm,淋巴结无转移或1-3个阳性转移),且入组患者均仅接受标准内分泌治疗(均未进行化疗辅助强化)。通过EndoPredict检测,分析评估EPclin预后评分与10年无远处复发生存率(DRFS)的相关性。

研究提示:EPclin评估为低危的患者10年DRFS为97%,而高危患者的DRFS则为76%。

在淋巴结阳性亚组中,EPclin评估为低危的患者占比19%,10年DRFS达到100%,证明EndoPredict可在绝经前患者人群中精准预后。

此外,该研究的另一项探索性亚组分析结果显示:在EPclin评估为低危患者中,无论是否加用卵巢功能抑制(OFS),患者10年的DRFS相似,均低于5%。

针对该研究公布数据,Anastasia Constantinidou博士进一步明确:该研究为绝经前乳腺癌患者是否可以豁免化疗提供重要依据,EPclin评估为低危患者,在未进行辅助化疗的情况下,依然具有良好的长期预后。

基于此,Myriad Genetics公司国际医疗事务总监Ralf Kronenwett博士表示:鉴于越来越多的临床医生建议要减少乳腺癌的过度治疗,EndoPredict在绝经前人群中出色的预后能力,无疑是为乳腺癌精准诊疗提供重要的循证依据。

 

参考文献:

1 Constantinidou et al. Clin Cancer Res 2022 (https://aacrjournals.org/clincancerres/article/doi/10.1158/1078-0432.CCR-22-0619/708058/Clinical-Validation-of-EndoPredict-in)
2 Constantinidou et al 2021 ASCO (https://ascopubs.org/doi/abs/10.1200/JCO.2021.39.15_suppl.537)