基因检测那些事

乳腺癌多基因检测:EndoPredict(问谱特,EPclin,12基因)助力绝经前乳腺癌精准预后—让花儿绽放得更绚丽

2022年04月29日 阅读 85

背景:

绝经前乳腺癌患者在关注远处复发风险的同时,更关注远期生活时间、质量以及生育要求,EndoPredict(问谱特,EPclin,12基因)精准预测远处复发风险,辅助临床治疗决策,避免治疗不足或过度治疗;让年轻的乳腺癌患者像花儿一样,绽放得更绚丽、更持久。

据2021年世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)对女性乳腺癌统计提示:年龄是乳腺癌的重要危险因素,乳腺癌的发病率随着年龄的增长而增加,而国内乳腺癌的发病正在呈现出年轻化的趋势,这与年轻女性精神压力大、过剩饮食、肥胖、过度饮酒有密不可分的关系;中国女性确诊乳腺癌的平均年龄为45-55岁,且近10年,年轻女性乳腺癌发病率持续上升,因此针对绝经前乳腺癌人群的预后评估、治疗决策同样不容忽视。

区别于绝经后乳腺癌患者,绝经前患者更关注生育要求以及长期的生存质量,尤其担心过度治疗对卵巢功能不可逆的损伤,治疗不足导致的远处复发,就像过度施肥和施肥不足都不利于花的绽放,因此精准评估远处复发风险,辅助临床治疗决策(如:是否加用化疗和化疗强度,或者是否延长内分泌治疗),将最大程度保护患者卵巢功能,及避免过度治疗加重身体负担导致生活质量下降。

关于患者复发风险的评估,2021版中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范明确界定了患者低、中、高危,当临床因素无法准确判断时,需借助多基因检测,进一步综合分析,从而辅助治疗决策。如图:

2021版中国抗癌协会乳腺癌诊治指南还指出,目前中国国内缺乏Oncotype DX(21基因)原研产品,多数实验室或病理科采用自制检测工具,不同单位之间的结果可能存在差异或分歧,因此,在需要参考多基因检测时,推荐使用原研产品,或具备相应资质实验室和病理科。

目前多基因检测针对绝经前人群复发风险评估的研究较少,主要原因是绝经后人群发病率较高,当然也有针对绝经前人群的大型随机对照研究:2021年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上,来自英国的Anastasia Constantinidou教授发表了针对绝经前乳腺癌人群的研究,进一步验证EndoPredict的临床价值。

该研究共计纳入385例患者,接受EndoPredict评估。所有患者确诊乳腺癌的平均年龄为46.5岁,其中239例 (62.6%)患者为组织学分级II级,62例 (16.1%)患者为淋巴结阳性。该人群中,共有35例患者在10年内发生了远处复发。

1. 总体人群:

385例患者中,EndoPredict评估为低危患者249例(64.7%),高危患者136例(35.3%),术后仅接受内分泌治疗时,EPclin低危患者10年内仅3%患者发生远处复发转移;而EndoPredict评估为高危患者近24%患者发生远处复发转移;

2. 淋巴结状态亚组:

无论是淋巴结阴性亚组(323例)还是淋巴结阳性亚组(62例),EndoPredict评估为低危患者,10年远处复发风险依然很低,但是EndoPredict评估为高危患者,10年远处复发风险明显高于低危患者,且具有统计学差异。

结论:

在接受单纯辅助内分泌治疗的绝经前患者中,EndoPredict检测结果与远处复发风险高度相关,且筛选出的低危患者具有极低的远处复发风险;另外无论是淋巴结阳性还是淋巴结阴性患者,EndoPredict检测结果依然准确稳定。基于此次研究数据,绝经前患者如果EndoPredict检测为低危,可以考虑仅接受内分泌治疗,无需加用辅助化疗。

讨论:

随着乳腺癌发病的逐渐年轻化,我们期待更多的研究能帮助临床评估绝经前人群的复发风险,辅助临床诊疗。目前在临床诊疗过程中,常常仅参考年龄或Ki-67值等单一指标来判断复发风险以及化疗的必要性,但不管从临床实践或指南规范中,明确提示预后需要多项临床因素结合基因检测综合评估,第二代多基因检测EndoPredict结合肿瘤大小和淋巴结状态,助力绝经前乳腺癌患者精准预后,辅助临床制定个性化治疗方案。

参考文献:

1. 中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2021年版)[J]. 中国癌症杂志, 2021, 31(10):87.

Constantinidou A,Marcou Y ,Simmons T , et al. Clinical validation of EndoPredict in premenopausal women with estrogen receptor-positive (ER+), human epidermal growth factor receptor 2-negative (HER2-) primary breast cancer[J]. Journal of Clinical Oncology, 2021, 39(15_suppl):537-537.