简介：

数问生物近期推出5项与乳腺癌相关基因检测服务，应对不同患者的检测需求，提供“个体化”检测服务。

流行病学：

乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤，根据IACR最新数据估算，2020年全球新发乳腺癌病例约230万，发病率居全部恶性肿瘤首位，而中国目前每年大约新发40万乳腺癌患者，且发病率以每年约2-4%的速度增长。乳腺癌是分子水平异质性很高的恶性肿瘤，据统计，早期乳腺癌接受手术治疗后，仍有30%～50%的患者最终出现局部复发和远处转移，除此之外，约有4%～6%的乳腺癌患者在首次诊断时即存在远处转移。

精准诊疗:

分子分型和TNM分期是乳腺癌的分类分层精准治疗的基础，但在临床实践中乳腺癌标志物的检测方法、评价体系与临床解读等尚存在一定局限性，随着二代测序技术（NGS）的发展，实现了以分子靶向药物治疗为核心开展精准打击，进一步实现精准医疗，为乳腺癌患者的系统治疗提供新视野。

早期乳腺癌：

早期乳腺癌的诊治决策已较规范，主要依托于分子分型对不同类型乳腺癌的治疗分层，具体如下表：

但也存在部分低风险患者治疗过度以及高风险患者治疗不足现象，尤其是Luminal型乳腺癌，化疗的必要性需慎重评估，临床对于化疗必要性的评估需要参考临床因素及乳腺癌多基因检测。详细内容参考：你过度治疗了么？致早期乳腺癌患者的一份信

晚期乳腺癌：

复发转移性乳腺癌也称为晚期乳腺癌，临床上难以治愈，其治疗的主要目的为通过优化治疗模式、实施个体化治疗来延长患者生存时间，提高生活质量，该类患者5年生存率仅为20%，总体中位生存时间为2～3年，整体治疗现状仍不乐观。乳腺癌的靶向治疗及其他潜在治疗方式的探索，成为晚期乳腺癌重要的治疗方式，目前基因变异检测（如BRCA和PIK3CA基因突变等）已成为乳腺癌靶向治疗的伴随诊断。

而NGS具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是乳腺肿瘤分子分型、遗传诊断、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段，可以辅助临床医师对肿瘤患者进行精准分型和治疗靶点的精确定位，提示药物敏感和耐药，有助于治疗策略制定和临床药物选择。

NGS产品简介：

问汝系列产品以国内外权威指南对于乳腺癌不同分子分型诊疗方式为参考，结合乳腺癌多基因检测共识及最新临床研究等推荐的乳腺癌相关分子标志物，辅助临床“量体裁衣”，为患者制定适宜的治疗策略及遗传管理方案。

问汝™56 乳腺癌遗传56基因

适用于有遗传顾虑的乳腺癌患者及可能存在乳腺癌家族遗传性高危人群，或健康人群体检。

问汝™42 乳腺癌用药指导42基因

适用于早期Luminal（HR阳性/HER2阴性）患者，需制定内分泌/化疗决策及判断药物有效性。

问汝™103 乳腺癌个体化诊疗103基因

适用于早期/晚期Luminal（HR阳性/HER2阴性）患者，需全面评估诊疗决策，如CDK4/6抑制剂、内分泌及化疗有效性及毒副作用情况、Luminal患者常见突变的靶向用药指导以及遗传风险管理。

问汝™149 乳腺癌个体化诊疗149基因

满足晚期激素受体阴性乳腺癌的治疗需求，如三阴性乳腺癌、HER2阳性型乳腺癌、晚期难治性乳腺癌，匹配更多靶点，寻找潜在靶向治疗及跨癌种用药的可能性，以及全面检测免疫治疗相关基因。

问汝™205 乳腺癌全面检测205基因

适用范围覆盖早期或者晚期乳腺癌患者、Luminal型或三阴性型、用药指导或遗传风险筛查管理，一次检测，满足不同乳腺癌患者临床需求。