引言：

数问生物推出HR+乳腺癌用药指导42基因（问汝健™）检测项目，依据国内外权威指南及共识推荐，精准检测早期Luminal型（HR阳性/HER2阴性）乳腺癌内分泌治疗及化疗相关基因，包含内分泌治疗及化疗用药相关16个基因、PAM信号通路抑制剂相关4个基因、AI类药物耐药1个基因、CDK4/6抑制剂用药相关24个基因，为早期用药提供参考。

检测方法：

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）

检测内容：

• 内分泌治疗及化疗相关：ABCB1、CYP2C19、CYP2D6、CYP2A6、CBR3、CBR1、ERCC1等共16个基因
• PAM信号通路抑制剂用药相关基因：PIK3CA、ATK、mTOR、PTEN
• AI类药物耐药相关基因：ESR1
• CDK4/6抑制剂用药相关基因：RB1、S6K1、TP53、CDH1、PIK3CA、AKT1、CCND1、CCNE1、CCNE2、CDKN2A、FAT1NF1等共24个基因

适用人群：

早期Luminal型（HR阳性/HER2阴性）乳腺癌

检测意义：

• 辅助评估常见化疗药物、内分泌药物的可能疗效或毒副作用，如环磷酰胺、多西他赛、他莫昔芬、来曲唑等
• 相关靶向药物提供用药参考，如ESR1、PIK3CA、mTOR等基因
• 辅助评估CDK4/6抑制剂潜在耐药，如阿贝西利、哌柏西利等

样本类型及报告周期：

• 样本类型：组织、血液（cfDNA）
• 报告周期：7-10个工作日

治疗进展：

浸润性乳腺癌5年平均生存率达到90%，尤其是早期乳腺癌，通过规范治疗（治疗方向如下表），5年生存率甚至可以达到95%以上。

辅助化疗：

辅助内分泌治疗：

绝经后乳腺癌患者：

绝经前乳腺癌患者：

总结：

指南中对于早期luminal型乳腺癌的内分泌治疗及化疗的方案，涉及药物包含：

• 化疗药物：蒽环类药物（表柔比星、多柔比星等）、环磷酰胺、紫杉类药物（紫杉醇、多西他赛等）
• 内分泌治疗用药：AI类药物（来曲唑、阿那曲唑、依西美坦）、他莫昔芬
• CDK4/6抑制剂用药：阿贝西利

检测价值：

HR+乳腺癌用药指导42基因（问汝健™）根据国内外指南对于早期Luminal型乳腺癌的方案的指导。

• 精准匹配指南提及药物进行检测，明确内分泌药物及化疗药物的有效性及毒副作用，解决早期乳腺癌治疗无法评估药物有效性的困扰。
• 提前评估AI类药物原发性耐药及CDK4/6抑制剂的可能疗效，为早期乳腺癌治疗方案的决策提供预见性指导意见。
• 完善Luminal型乳腺癌常见突变基因检测要求，为早期乳腺癌寻找潜在治疗方向。