问汝®️56 乳腺癌遗传56基因

February 10, 2023

引言：

数问生物推出问汝™56 乳腺癌遗传56基因检测项目，涵盖以BRCA1/2为核心基因的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）及其他与乳腺癌遗传相关的56个基因。

检测方法：

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）

检测内容：

检测基因包含：BRCA1/2、STK11、ATM、BRIP1、PALB2、CHEK2、RAD51C、RAD51D、CDH1、PTEN、TP53、NBN、BARD1等，以改善高危人群科学遗传管理决策，辅助指导临床PARP抑制剂用药。

检测技术：

包括单核苷酸变异（SNVs），短片段插入或缺失（INDEL），基因拷贝数变异（CNVs），以及大片段重排（LGRs）的检测。

适用人群：

检测意义：

与仅做BRCA1/2基因检测相比,多基因检测有助于全面了解乳腺癌/卵巢癌遗传变异信息。
多个指南推荐乳腺癌-卵巢癌综合征人群进行遗传多基因检测：
2016《ESMO 遗传性乳腺癌卵巢癌预防筛查临床实践指南》
2018《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用》
2017《ACOG 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》
2021《NCCN 遗传/家族性高风险评估指南:乳腺、卵巢和胰腺》
研究显示:约5%-10%乳腺癌和15%-22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致的。此外,其他主要的风险基因还有TP53、CDH1、PTEN、CHEK2、ATM等。

样本类型及报告周期：

总结：

案例分享：

以BRCA1突变为例，参照《NCCN 2022.V1 遗传/家族性高风险评估指南：乳腺、卵巢和其他肿瘤》，对于遗传相关基因突变人群，提示乳腺癌、卵巢癌及其他肿瘤发生的风险和遗传管理。

检测意义：

问汝™56 乳腺癌遗传56基因检测项目，一次检测即可全面精准分析以BRCA1/2为核心的56个遗传相关基因的所有变异情况，包括大片段重排（LGRs）的检测，切实满足临床检测需求，为预测肿瘤发病风险、指导治疗方案选择、辅助判断肿瘤预后提供依据。