在精准化诊疗的背景下，个体化诊疗逐渐受到重视，尤其是早期Luminal型乳腺癌术后辅助化疗及内分泌治疗的决策，虽然可以依据患者的临床病理特征判断，但仅依据于临床病理特征对于疗效及预后判断存在一定不足。多基因检测工具通过检测特定基因的表达水平，对不同患者的预后进行评估，并预测疗效，从而辅助临床治疗决策，避免因过度治疗，导致医疗资源的浪费及患者在身体及经济上承受不必要的负担；同样可以避免因治疗不足导致的远处复发和总生存期缩短。基于此，《激素受体阳性人表皮生长因子受体2阴性早期乳腺癌术后辅助治疗多基因检测应用专家共识（2023版）》 进行了更新，进一步指导和规范多基因检测工具的临床运用，进一步提高早期乳腺癌的精准化治疗水平。
更新摘要：
本次共识更新的主要内容为，在上一版共识的基础上，新增了EndoPredict®在N0-1期乳腺癌患者化疗决策的推荐以及EndoPredict®在延长内分泌治疗决策的推荐。
更新内容详解：
化疗决策：推荐在N0-1期（0-3个淋巴结转移）早期乳腺癌患者进行EndoPredict®检测，辅助化疗决策，高危患者推荐化疗，低危患者考虑豁免或者降低化疗强度。
推荐级别：1B
对于绝经前患者，EndoPredict®验证研究共入组385例≤pT3且pN~1期仅接受内分泌治疗的ER+/HER2-早期浸润性乳腺癌患者,结果显示，EPclin 低危组患者10年无远处复发生存(DRFS)率达到97%，EPclin高危组10年DRFS率为76%(P=0.004);
亚组分析显示，无论淋巴结阴性或阳性，无论是否加用卵巢功能抑制剂，EPclin低危组和高危组预后差异均有统计学意义。
对于绝经后患者，EndoPredict®的预后价值则通过ABCSG6&8研究进行了独立验证。研究共入组1702例术后仅进行5年内分泌治疗的ER+/HER2-早期浸润性乳腺癌患者，结果显示，ABCSG6&8研究中，EPclin低危组患者10年远处复发率均为4%，EPclin高危组10年远处复发率为28%/22%(P<0.001)；
同时在包括淋巴结阴性或阳性、分子分型、组织学分级、组织学分型等在内的多种临床亚组中验证，均结果一致。
研究提示，对于EPclin高危组采用单纯内分泌治疗可能不够充分，应考虑其他适宜的辅助治疗。
延长内分泌治疗决策：推荐在T1~2N0~1期（肿瘤小于5cm，淋巴结0-3个转移）早期浸润性乳腺癌患者术后考虑内分泌延长治疗时,进行EndoPredict®检测，高危患者考虑延长内分泌治疗，低危患者无需延长。
（推荐级别：2B）
ABCSG6&8研究15年长期预后随访结果显示,对于所有术后患者，EPclin低危组与高危组15年 DRFS率分别为93.6%和74.6%(P<0.001)；对于术后5年内未发生复发的患者，EPclin低危组和高危组5~15 年的DRFS率分别为95.7%和84.1%(P<0.001)。
研究提示，EPclin高危组患者或可考虑延长内分泌治疗。
值得注意的是，在问题与展望中此次共识提到多基因检测工具原研与仿制的问题依然需要得到重视，同样的问题在新版中国抗癌协会指南中也提到，目前中国国内缺乏Oncotype DX原研产品，多数实验室或病理科采用自制检测工具，不同单位之间的结果可能存在差异或分歧，因此，在需要参考多基因检测时，推荐使用原研产品或与原研产品经过一致性对比研究的检测产品。
结论：
本次共识最后提到随着多基因检测工具发展，已经开始逐渐转为与患者临床病理特征相结合进行综合分析的模式，EndoPredict®评分模型通过优化评估多基因评分与各项临床指标的预后性能，将12基因评分与肿瘤大小、淋巴结状态相结合，形成最终的EPclin风险评分，可以更精准的为临床提供化疗及延长内分泌治疗决策。
文献引用
- 中华肿瘤杂志2023年10月第45卷第10期
- Constantinidou et al. Clin Cancer Res 2022
- Annals of Oncology Official Journal of the European Society for Medical Oncology, 2013, 24(3):640-647
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